Kaip atsiranda Huntingtono liga?

1872 metais amerikiečių neurologas Džordžas Huntingtonas pirmasis aprašė ligą, vėliau pavadintą jo vardu. Nuo 1993 m., kai 4-ojoje chromosomoje buvo identifikuotas genas, kurio mutacija sukelia Huntingtono ligą, mokslininkai atrado labai daug bandydami suprasti, kaip ši liga atsiranda ir pažeidžia centrinę nervų sistemą, tačiau tikslus procesas iki šiol nėra visiškai aiškus. Žinoma, kad dėl minėto geno mutacijos organizme gaminamas pakitęs baltymas, vadinamas hantingtinu (Htt), kuris sutrikdo daugelį ląstelėje vykstančių procesų. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad kiekvienas sergančio asmens palikuonis turi 50% tikimybę paveldėti ligą. Jei liga bus perduodama iš kartos į kartą, kiekvienoje naujoje kartoje ji prasidės vis anksčiau, ypač jei ji paveldėta iš tėvo pusės.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *