Kas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga yra paveldima lėtai progresuojanti neurodegeneracinė liga, pasireiškianti judėjimo, emocijų bei pažinimo funkcijų sutrikimais. Nustatyta, kad JAV sergančiųjų yra apie 5-10 žmonių 100000 gyventojų. Europoje serga 5-8 asmenys 100000 gyventojų. Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodai dažnai. Vienas pagrindinių ligos simptomų, kurie matomi išoriškai yra chorėja (gr.“šokis“). Tai yra judesių sutrikimas, pasireiškiantis gausiais, spontaniškais, nevalingais judesiais, kurie prasideda staiga, yra nereguliarūs ir pasireiškia įvairiose kūno vietose. Chorėja gali būti nežymi ir pasireikšti pavienėse kūno vietose, pavyzdžiui, tik rankose, bet gali būti ir išplitusi – tuomet visame kūne pasireiškia intensyvūs liemens ar galūnių judesiai. Kartais chorėja gali būti tik vienoje kūno pusėje. Akivaizdūs simptomai dažniausiai prasideda apie 35-us gyvenimo metus, tačiau liga gali prasidėti nuo kūdikystės iki 9-ojo gyvenimo dešimtmečio. Po simptomų pradžios liga progresuoja 15-20 metų. Ankstyvose ligos stadijose, dažnai dar prieš atsirandant judesių sutrikimams, aptinkama asmenybės pokyčių, psichikos sutrikimų, subtilių valingų judesių, pažinimo funkcijų ar elgesio sutrikimų. Ligai prasidėjus, judesių sutrikimai dažniausiai pasireiškia chorėja, kuri labiau būna tolimosiose galūnių dalyse bei veido raumenyse. Kiek vėliau pakinta raumenų tonusas, sukeliantis raumenų spazmus ir priverčiantis būti neįprastose pozose (tai vadinama distonija), atsiranda simptomai, panašūs į Parkinsono ligos. Vėliau distonija stiprėja, o vėlyvosiose ligos stadijose chorėjinių judesių gali būti likę nedaug, tačiau jaučiamas didelis raumenų sąstingis, gali būti labai sustiprėję raumenų spazmai, o sausgyslės ir raumenys gali būti sukietėję, sutrumpėję ir trukdo judėti. Ligai progresuojant, atsiranda pusiausvyros sutrikimai, asmuo pradeda sunkiai ir neaiškiai tarti žodžius (tai vadinama dizartrija), prasideda kramtymo, rijimo sutrikimai. Nors judesių simptomai lengviau matomi, pažinimo funkcijų sutrikimas gali labiau trikdyti asmens funkcinę būklę ir kelti sunkumų jį prižiūrintiems. Pažinimo funkcijos trinka palaipsniui, o ypač pažeidžiamos funkcijos, atsakingos už veiksmus, kurie susiję su ankstesne patirtimi, pvz.: abstraktus mąstymas, planavimas, netinkamo elgesio slopinimas. Atmintis sutrinka vėliau. Depresija, dirglumas, nerimas ir apatija yra dažni Huntingtono ligos simptomai. Nustatyta, jog 30-75% sergančiųjų pasireiškia psichikos sutrikimai, apie 20% jie būna sunkūs, pvz.: savižudiškos mintys bei ketinimai nusižudyti, agresija, psichozė.